Pränatale Diagnostik

Alle vorgeburtlichen (pränatalen) Untersuchungen, mit denen in der Schwangerschaft festgestellt werden soll, ob beim Kind bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen vorliegen, bezeichnet man als pränatale Diagnostik.

Einige Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik sind keine Kassenleistung. Die Krankenkassen zahlen in einer normal verlaufenden Schwangerschaft lediglich drei Ultraschalluntersuchungen. Sollten sich bei den üblichen Vorsorgeuntersuchungen Auffälligkeiten ergeben, die einen Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes entstehen lassen übernehmen die Kassen die Kosten für die weiterführenden Verfahren. Auch wenn es sich aufgrund Ihrer Vorgeschichte oder der bisherigen Befunde um eine Risikoschwangerschaft (z. B.: mütterliches Alter über 35 Jahre) handelt, können die zusätzlichen Untersuchungsmethoden von den Kassen übernommen werden.

Die Untersuchungen der pränatalen Diagnostik werden unterteilt in

• Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen (nicht invasiv), wie Ultraschalluntersuchungen und Labortests,
• Untersuchungen, die einen Eingriff in den Körper bedeuten (invasiv), wie z.B.: die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Zu den Untersuchungen der pränatalen Diagnostik zählen:

• Ersttrimesterscreening: Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann mittels Ultraschall die Nackentransparenzmessung durchgeführt werden. Die Messung der Nackentransparenz, sowie die Untersuchung weiterer Softmarker, wie z. B. Nasenbein, in Kombination mit zwei mütterlichen Blutwerten, und anamnestischen Informationen (Alter, Erkrankungen, Herkunft etc.) kann ein Hinweis auf Chromosomenstörungen sein. Es wird hierbei eine Wahrscheinlichkeit errechnet, die dann unter Umständen Anlass für weiterführende Untersuchungen, wie z. B. die Amniozentese, sein kann.
  
  
• Bluttest auf Trisomien 13,18,21  (Nicht-invasiver Praenataltest): Ab dem 1. Juli 2022 kann der Nicht -invasive Pränatal Test (NIPT) auf Trisomie 21,13 und 18 in bestimmten Situationen (bei besonderen Risiken oder Ängsten der Schwangeren) als Leistung der gesetzlichen Krankenkassen durchgeführt werden. Es handelt sich hierbei um eine Untersuchung genetischen Materials das aus der Plazenta stammt und aus dem mütterlichen Blut entnommen werden kann. Dieser Test bietet eine recht gute Sicherheit zum  Ausschluss bzw. Erkennen der drei häufigsten Chromosomenstörungen und hilft dadurch unnötige invasive Eingriffe zu vermeiden.Ausführliche Informationen zur Testsicherheit und Hilfen zur Entscheidungsfindung in der Frage, ob für Sie eine solche Untersuchung in Betracht kommt, finden Sie in der Broschüre des GBA. (www.g-ba.de/downloads/83-691-715/2021-11-09_G-BA_Versicherteninformation_NIPT_bf.pdf)
  
  Aus ärztlicher Sicht ist es wichtig, zusätzlich auf folgende Punkte hinzuweisen:
  
  
  • Vorgeburtlich haben 96,6 % der Kinder keine erkennbare Erkrankung
  • Chromosomenstörungen machen nur einen kleinen Teil aller vorgeburtlichen Erkrankungen aus (0,4 %)
  • Nur 0,3 % aller Kinder haben vorgeburtlich eine der vom NIPT erfassten Trisomien (0,1% eine andere seltenere Chromosomenstörung)
  • 3% aller Kinder haben eine Fehlbildung ohne, dass eine Chromosomenstörung zu Grunde liegt (das entspricht etwa 88% aller vorgeburtlichen Erkrankungen)

• Eine Reihe von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen können schon durch eine frühe qualifizierte Ultraschalluntersuchung ausgeschlossen oder diagnostiziert werden. Bei einigen von Ihnen ist es bereits möglich, nach frühzeitiger Ultraschalldiagnostik eine vorgeburtliche Therapie einzuleiten. In anderen Fällen kann es sein, dass die Ultraschalluntersuchung Hinweise auf eine Chromosomenstörung ergibt, die im NIPT nicht untersucht werden

  Es ist daher aus ärztlicher Sicht ratsam und entspricht der Empfehlung aller medizinischen Fachgesellschaften, zunächst eine ausführliche Ultraschalluntersuchung (idealerweise in der 12.-13. SSW) durchführen zu lassen und dann in Ruhe zu entscheiden, ob Sie einen NIPT, eine diagnostische Punktion (Fruchtwasseruntersuchung) oder keine der beiden Untersuchungen wünschen. 

• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Zur Fruchtwasseruntersuchung, die ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich ist, wird mit einer feinen Nadel über die Bauchdecke der Frau Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen, aus welchem dann die Chromosomen untersucht werden. Dieses Verfahren birgt Risiken, da es in seltenen Fällen (0,5-1 %) zu einer Fehlgeburt kommen kann.

• Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion): Die Chorionzottenbiopsie kann bereits früher als die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden (11.-13. SSW), dafür ist das Ergebnis auch etwas unsicherer und das Risiko einer Fehlgeburt etwas höher (2-3 %). Bei der Chorionzottenbiopsie wird Choriongewebe entnommen, welches sich später zum Mutterkuchen (Plazenta) entwickelt. Auch hier wird in der Regel eine dünne Nadel in die Fruchtblase eingebracht, um das Gewebe zu entnehmen und anschließend zu untersuchen.

• Organultraschall (Feindiagnostik): Hierbei handelt es sich um einen hochauflösenden Ultraschall, bei dem die kindlichen Organe bezüglich Lage, Funktion und Vollständigkeit und die Entwicklung des Ungeborenen begutachtet werden können. Zur Untersuchung gehört auch die Darstellung des Herzens, der herznahen Gefäße sowie des Blutstroms (fetale Echokardiographie).