Fachärztin für Gynäkologie, Geburtshilfe und Zytologie

Pränatale Diagnostik

Alle vorgeburtlichen (pränatalen) Untersuchungen, mit denen in der Schwangerschaft festgestellt werden soll, ob beim Kind bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen vorliegen, bezeichnet man als pränatale Diagnostik.

Einige Untersuchungen im Rahmen der pränatalen Diagnostik sind keine Kassenleistung. Die Krankenkassen zahlen in einer normal verlaufenden Schwangerschaft lediglich drei Ultraschalluntersuchungen. Sollten sich bei den üblichen Vorsorgeuntersuchungen Auffälligkeiten ergeben, die einen Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes entstehen lassen übernehmen die Kassen die Kosten für die weiterführenden Verfahren. Auch wenn es sich aufgrund Ihrer Vorgeschichte oder der bisherigen Befunde um eine Risikoschwangerschaft (z. B.: mütterliches Alter über 35 Jahre) handelt, können die zusätzlichen Untersuchungsmethoden von den Kassen übernommen werden.

Die Untersuchungen der pränatalen Diagnostik werden unterteilt in

  • Untersuchungen, die nicht in den Körper eingreifen (nicht invasiv), wie Ultraschalluntersuchungen und Labortests,
  • Untersuchungen, die einen Eingriff in den Körper bedeuten (invasiv), wie z.B.: die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Zu den Untersuchungen der pränatalen Diagnostik zählen:

  • Ersttrimesterscreening: Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche kann mittels Ultraschall die Nackentransparenzmessung durchgeführt werden. Die Messung der Nackentransparenz, sowie die Untersuchung weiterer Softmarker, wie z. B. Nasenbein, in Kombination mit zwei mütterlichen Blutwerten, und anamnestischen Informationen (Alter, Erkrankungen, Herkunft etc.) kann ein Hinweis auf Chromosomenstörungen sein. Es wird hierbei eine Wahrscheinlichkeit errechnet, die dann unter Umständen Anlass für weiterführende Untersuchungen, wie z. B. die Amniozentese, sein kann.

 

  • Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Zur Fruchtwasseruntersuchung, die ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich ist, wird mit einer feinen Nadel über die Bauchdecke der Frau Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen, aus welchem dann die Chromosomen untersucht werden. Dieses Verfahren birgt Risiken, da es in seltenen Fällen (0,5-1 %) zu einer Fehlgeburt kommen kann.
  • Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion): Die Chorionzottenbiopsie kann bereits früher als die Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden (11.-13. SSW), dafür ist das Ergebnis auch etwas unsicherer und das Risiko einer Fehlgeburt etwas höher (2-3 %). Bei der Chorionzottenbiopsie wird Choriongewebe entnommen, welches sich später zum Mutterkuchen (Plazenta) entwickelt. Auch hier wird in der Regel eine dünne Nadel in die Fruchtblase eingebracht, um das Gewebe zu entnehmen und anschließend zu untersuchen.
  • Organultraschall (Feindiagnostik): Hierbei handelt es sich um einen hochauflösenden Ultraschall, bei dem die kindlichen Organe bezüglich Lage, Funktion und Vollständigkeit und die Entwicklung des Ungeborenen begutachtet werden können. Zur Untersuchung gehört auch die Darstellung des Herzens, der herznahen Gefäße sowie des Blutstroms (fetale Echokardiographie).